Удаление лишней хромосомы у клеток с синдромом Дауна, которое впервые удалось японским ученым, создает риски для других хромосом при ее его массовом применении. Таким мнением с ТАСС Анастасия Сивакова, старший генетик резидента Сколково ООО "Национальный центр генетических исследований" (MyGenetics).
В конце июля стало известно, что ученые из Японии впервые успешно удалили лишнюю 21-ю хромосому у клеток с синдромом Дауна, используя усовершенствованный метод CRISPR-Cas9. Благодаря множественным разрывам ДНК и прицельному выбору аллелей им удалось удалить одну из трех копий хромосомы 21 в стволовых клетках и фибробластах человека с эффективностью до 14%.
"Технология пока находится на стадии лабораторных исследований и требует дальнейших испытаний, прежде чем ее можно будет применять в клинике. Важно также помнить, что массовое использование метода осложняется высоким риском повреждения других хромосом, что может привести к серьезным негативным последствиям", – сказала собеседница агентства.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной 21-й хромосомы. По статистике Всемирной организации здравоохранения, синдром Дауна встречается примерно у одного из 650-700 новорожденных, причем частота заболевания одинакова среди мальчиков и девочек. Основным фактором риска является возраст матери: с увеличением возраста женщины растет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
Сивакова пояснила, что сейчас женщинам рекомендуется генетическое консультирование при планировании беременности, особенно если есть семейная история заболеваний.
"Открытие японских ученых, позволившее удалять лишнюю 21-ю хромосому с помощью усовершенствованного CRISPR, открывает новые перспективы в лечении синдрома Дауна – заболевания, которое до сих пор считалось неизлечимым. В сочетании с современными методами диагностики и профилактики это может стать важным шагом к улучшению качества жизни людей с этим синдромом и их семей", – добавила она, отметив, что информирование будущих родителей о рисках и возможностях диагностики остается ключевым для принятия осознанных решений.