Ученые Университета Флориды обнаружили, что мутация в гене CASP8 может увеличить риск болезни Альцгеймера в 2,2 раза. Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Долгое время в центре исследования патогенеза болезни Альцгеймера находились и амилоидные и тау-белки, способные формировать в мозге скопления. Новая работа показала, что заболевание могут вызывать и другие типы белков, в частности, состоящие из длинных цепочек аминокислот глицина и аргинина (polyGR).
Исследователи обнаружили агрегаты таких белков в 45 из 80 образцов мозговых тканей лиц, при жизни страдавших болезнью Альцгеймера. В дальнейшем ученые начали искать генетическую мутацию, провоцирующую выработку этих токсичных белков.
Как выяснилось, дефект гена CASP8, связанный с повторяющимся сегментом ДНК, «программирует» производство белков polyGR. Это повышает риск развития болезни Альцгеймера с поздним началом в 2,2 раза выше.
По словам ученых, в будущем эти результаты могут быть использованы для выявления новых биомаркеров нейродегенеративных заболеваний и создания новых терапевтических методов, направленных на устранение токсичных белков. Исследователи намерены продолжить работу, изучив совокупное влияние генетических мутаций и внешних стрессовых факторов на риск развития заболевания.