Исследователи из России создали и запатентовали подход, который позволяет использовать большие генеративные модели ИИ для решения задач кардиогенетики, связанных с прогнозированием влияния конкретных мутаций на работу генов и анализом тех участков генома, которые ранее не были доступны для точной интерпретации. Данная разработка поможет ученым быстрее выявлять опасные мутации, сообщила пресс-служба НИУ ВШЭ.
"В основе программы лежат две мощные ИИ-модели, которые можно сравнить с экспертами, прочитавшими миллионы генетических инструкций. Они умеют сравнивать два варианта ДНК: эталонный и тот, где произошла мутация, и оценивать, изменилась ли после нее активность генов. Мы сконцентрировались на анализе тканей сердца и сосудов, но можно анализировать любые ткани", — пояснила доцент НИУ ВШЭ Мария Попцова, чьи слова приводит пресс-служба вуза.
Как объясняет Попцова, занимающая должность директора Центра биомедицинских исследований и технологий в Институте искусственного интеллекта и цифровых наук НИУ ВШЭ, значительная часть сбоев в работе генов возникает в результате так называемых некодирующих регионах ДНК, которые управляют работой одного или нескольких участков ДНК. Перемены в их структуре могут резко менять уровень активности генов, что приводит к развитию болезни или опухоли.
Для раскрытия механизмов работы подобных сложно интерпретируемых участков генома и изучения последствий появления мутаций в них Попцова и ее коллеги создали программу, построенную на базе сразу нескольких продвинутых нейросетей, которые изучают мутацию с разных сторон, а затем объединяют свои выводы с помощью методов искусственного интеллекта. В результате этого формируется простая и понятная человеку оценка, отражающая опасность изучаемой мутации для здоровья сердца и сосудов.
Работу этого алгоритма исследователи проверили на научном банке данных UK BioBank, который включает в себя информацию по структуре генома нескольких сотен тысяч добровольцев, а также данные по частоте развития среди них различных тяжелых кардиологических нарушений. В общей сложности, российские ученые изучили при помощи созданного ими подхода свыше 11 тыс. мутаций в некодирующих регионах ДНК.
Проведенные исследователями расчеты показали, что созданная ими программа безошибочно отличила опасные мутации от безвредных, что подтвердило ее надежность и готовность к практическому использованию. В частности, ученые и медики смогут при ее помощи точнее интерпретировать результаты секвенирования всего генома и искать генетические причины заболеваний у пациентов. Процесс ее внедрения в работу генетических лабораторий уже идет, подытожили Попцова и ее коллеги.