Ученые Пироговского Университета Минздрава России создали первый в стране диагностический набор для расшифровки всех генов человека. Об этом сообщается в Telegram-канале Минздрава РФ.
"Специалисты Института трансляционной медицины РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России зарегистрировали диагностический набор реагентов GLxS. Это первый в стране комплект для полноэкзомного секвенирования, разрешенный для применения в клиниках. GLxS прошел все испытания Росздравнадзора, что позволит использовать его не только для экспериментов, но и для постановки реальных диагнозов в больницах по всей стране", – говорится в сообщении.
Полноэкзомное секвенирование – метод, позволяющий "прочитать" все кодирующие участки генов, где скрыто около 85% мутаций, вызывающих наследственные болезни. Будущие родители могут пройти скрининг, чтобы оценить риски передачи наследственных патологий еще на этапе планирования беременности.
"Чтобы научные решения могли использоваться для постановки диагноза, каждый компонент должен иметь регистрационное удостоверение. Теперь мы зарегистрировали все три ключевых компонента. Клиника может развернуть у себя полный цикл диагностики: от пробирки с кровью до готового заключения", – пояснил исполняющий обязанности заведующего лабораторией геномики Пироговского Университета Минздрава России Дмитрий Коростин.