Российские ученые обнаружили в ходе анализа структуры геномов свыше 166 тыс. жителей России, что в геноме карачаевцев, балкарцев, якутов, осетинов и башкир необычно часто присутствует вариация в структуре ДНК, снижающая риск развития язвенного колита, тогда как она редко встречается у марийцев и граждан РФ корейского и казахского происхождения. Об этом сообщила ТАСС пресс-служба компании Genotek.
"Наше исследование показывает, что генетическая предрасположенность к язвенному колиту может существенно различаться между этническими группами. Мы увидели, что защитный вариант гена, снижающий риск заболевания, распространен неравномерно: в одних популяциях он встречается заметно чаще, чем в других", — отметил директор по науке Genotek Александр Ракитько, чьи слова приводит пресс-служба компании.
Как объясняют ученые, несколько лет назад международный коллектив генетиков обнаружил, что предрасположенность к развитию язвенного колита в существенной степени зависит от уровня активности гена ETS2 в иммунных клетках-макрофагах. Чрезмерно высокая активность этого участка ДНК заставляет эти тельца чаще атаковать стенки кишечника, что повышает вероятность развития хронических воспалительных процессов.
В свою очередь, активность гена ETS2 зависит от устройства некодирующего участка ДНК (rs2836882), обладающего двумя формами — G и A. Первый из них эффективнее стимулирует активность гена ETS2, что усугубляет воспалительные процессы, тогда как второй снижает активность данного участка ДНК и тем самым оказывает защитное действие. В результате этого риск развития язвенного колита у носителей двух копий варианта А примерно на 35% ниже, чем у пациентов с генотипом GG.
Проведенный российскими учеными анализ показал, что эти вариации встречаются в геномах разных этносов, проживающих в России, с очень разной частотой. Чаще всего защитный генотип AA встречался среди карачаевцев и балкарцев (14,05%), якутов (12,8%), осетин (12,5%) и башкир (10,2%), тогда как реже всего он был выявлен у марийцев (4,8%) и граждан России с этническим корейским и казахским происхождением (3,3% и 2,3% соответственно). Для славянских народов РФ этот показатель был средним и составлял от 6,7% до 7,4%.
"Данное открытие помогает нам лучше понять, почему риск развития болезни может отличаться у разных народов. В перспективе эти сведения могут стать полезными для более точной оценки индивидуальных рисков и развития персонализированной медицины", — подытожил Ракитько.
О язвенном колите
На сегодняшний день существуют несколько хронических воспалительных заболеваний кишечника, таких как болезнь Крона или язвенный колит, для которых не разработаны эффективные методы лечения. Многие из этих болезней имеют генетическую подоплеку, однако при этом важную роль в их развитии играют определенные представители микрофлоры, ее взаимодействия с иммунной системой и факторы среды.